pmp22基因跟dmd有什么区别

"pmp22基因跟dmd有什么区别"这个问题涉及到两个不同的疾病，PMP22基因与DMD (肌萎缩侧索硬化症) 之间存在着显著的区别。下面将详细介绍这两个基因，在一系列的自然段中进行讨论。

首先，让我们来了解PMP22基因。PMP22基因编码一种蛋白质，即“周质糖蛋白22”（Peripheral Myelin Protein 22）。这个基因很重要，它参与着周围神经系统的正常功能。当PMP22基因产生异常时，可能会导致一系列神经系统相关疾病，例如慢性炎症性脱髓鞘性多神经病（CIDP）和遗传性易压迫性神经病（HNPP）等。主要症状包括感觉障碍、肌力下降和神经根受损。不同的是，DMD是一种遗传性的肌肉疾病，与PMP22基因不相关。

其次，我们来了解DMD。DMD是一种X连锁遗传疾病，即只有男性患者才会表现症状。它是由于Dystrophin基因上的突变引起的。Dystrophin是一种在肌肉细胞膜下颗粒中发挥重要功能的蛋白质。当这个基因存在缺陷时，蛋白质无法正常产生。通常最早在儿童时期就能看到DMD的症状，表现为肌肉无力、进行性运动障碍和心脏受损。与PMP22基因不同，DMD是一种肌肉相关疾病，主要影响个体的运动和心肌功能。

综上所述，PMP22基因与DMD之间存在着显著的区别。PMP22基因是参与周围神经系统正常功能的重要基因，异常会导致相关神经系统疾病。与此不同，DMD是一种类型的遗传性肌肉疾病，与PMP22基因无关。了解这些基因和与之相关的疾病对于临床医生和患者来说，非常重要，这有助于更好地进行疾病诊断和治疗。

1全称不同：

DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy)；

BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy)

2基因突变的差异：

基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5端和3端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy，BMD),以外显子51区域为高峰，中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域

扩展资料：

二者的相同点：

一二者都系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤

二二者都是应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断

三检测需要注意：

1不排除个别情况下绒毛羊水胎儿血混入母血或其他母体组织，导致误诊风险;

2经产前基因分析，可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考，结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;

3MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;

4一些单基因遗传病多基因遗传病线粒体病先天性胎儿致病微生物感染其他未被检测的疾病不在本实验检测范围

参考资料来源：百度百科-DMD和BMD产前基因检测